执医考试内科辅导：进行性肌营养不良症病因及病机

2013-04-21爱医培训

概述
进行性肌营养不良症（progressive muscular dystrophy ，PMD）是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。大多数病例有明确的家族史，约1/3的患儿为散发病例。病变累及肢体肌、躯干肌和头面肌，也可累及心肌。根据遗传方式、发病年龄、受累肌肉分布、有无肌肉假性肥大、病程及预后等分为不同的临床类型。

病因和发病机制
本病病因是遗传异常，在不同的类型中可以不同的方式进行，但遗传因素通过何种机制终造成肌肉变性，则始终未明。目前认为可能由于遗传缺陷引起肌细胞膜形态结构异常，肌膜通透性及转运功能改变，使肌酶从胞浆中大量经肌膜“漏出”并使血清中有关酶相应增加；肌酶的外溢导致核糖体代偿性合成更多的肌酶，由于这种代偿作用相当有限，一定时间后肌细胞即遭受破坏，为增生的结缔组织取代。

自80年代初把DNA重组技术引入研究后，对假性肥大型肌营养不良症的遗传研究已取得突破性进展，除肯定其为X-连锁隐性遗传病外，尚发现DMD基因座是在XP21（即X染色体短臂2区1带）上，很可能其两个亚型DMD及BMD是等位基因XP21基因缺陷导致骨骼肌中缺乏一种特异的抗肌萎缩蛋白（Dystrophin），致肌管发育受阻、肌细胞再生能力差，造成肌管形态和功能上明显异常。

病理改变
病变肌纤维肿胀，粗细不等，散布于正常纤维之间，肌横纹消失，有空泡形成、玻璃样变和颗粒变性，肌核增大增多且排列成链，肌纤维分裂，残存的肌纤维间有结缔组织增生及脂肪沉淀。疾病早期的肌纤维有再生现象，表现为肌浆的嗜碱染和肌核与核仁的增大、晚期病者，肌纤维极不规则，甚至消失，完全脂肪和结缔组织替代，各种不同类型之肌营养不良，在光镜上尚有细微差别，假胀大型萎缩肌纤维呈圆形，而肩肱型萎缩肌纤维呈角状，肢带型肌纤维之萎缩成角状，园形者均有。心肌可有类似变化。电镜观察：早有肌节内明支Z线模糊，同一肌源纤维的相邻几个明带受侵，明带间的间带基本正常，继而一条肌源纤维受累，病变继续发展则为大片肌源纤维溶解，继发神经纤维脱髓的改变。

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