执医考试内科辅导：进行性肌营养不良症治疗及预后

2013-04-21爱医培训

治疗
一、支持治疗
进行性肌营养不良目前没有特效治疗方法，以支持治疗为主，鼓励患者尽可能从事日常活动，避免长期卧床，如不活动可导致病情加重和致残；增加营养、避免过劳和防止感染。物理疗法和矫形治疗可预防或改善畸形和挛缩，对维持活动功能较为重要。

二、药物治疗
1、泼尼松：每日0.6-0.75mg/kg，口服或隔日口服，维持3年。泼尼松能刺激抗肌营养不良蛋白和相关蛋白的产生，拯救坏死的肌管，使之再生。可同时服用胃粘膜保护剂、氯化钾、葡萄糖酸钙等。有报道，地夫可特（氢化泼尼松的衍生物）的副作用较泼尼松小，能改善肌力。
2、肌酸-水化合物每天5-10g可能有效。
3、别嘌呤醇：治疗Duchenne 型可不同程度的改善临床症状，CK水平也下降。年龄小的患者疗效好，治疗中应定期检查白细胞，如低于3000×10 6/L应停用。
4、三磷酸腺苷、肌苷、肌生注射液、甘氨酸、核苷酸、苯丙酸诺龙及中药等可试用。
5、人胚肌细胞治疗短期效果好，直接基因置换疗法目前在研究之中。

三、预防措施
1、可通过家系分析检出携带者：DMD患者女性亲属可能是携带者，分为：（1）肯定携带者，有一个或一个以上男性患儿的母亲，同时患者姨表兄弟或舅父也患病者；（2）可能携带者，散发病例的母亲或患者的同胞姐妹。

2、应用基因诊断检出DMD病变基因携带者，对已怀孕的基因携带者进行产前基因检查，如发现胎儿为DMD或BMD，应行人工流产防止患儿出生。

预后
典型患者在青春期出现严重残疾，长期用足尖走路使跟腱挛缩，一般至9-12岁时患儿不能行走。功能废用可使肘、膝关节挛缩，多数患儿心肌受累，少数患儿严重受损发生充血性心力衰竭；约20岁时出现呼吸困难，晚期需要辅助呼吸。患者多在25-30岁前死于呼吸道感染、心力衰竭或消耗性疾病。

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