2013执业医师考试遗传性疾病考点

2013-04-17爱医培训

【历年考题点津】
1.苯丙酮尿症患儿突出临床表现是
A.惊厥
B.智能发育落后
C.肌张力增高
D.毛发皮肤色泽变浅
E.尿和汗液有鼠臭味
答案：B
2.男，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病，有确诊意义的检查为
A.听力测定
B.胸部X线检查
C.肝功能测定
D.染色体检查
E.腹部B型超声检查
答案：D
若要轻松通过，请到爱爱医培训果，请此处。
试题点评：本患儿外貌为21-三体综合征的特殊面容。本病确诊依靠染色体检查
（3～4题共用备选参考答案）
A. Down综合征（21-三体综合征）
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症
下列病例，可能的诊断是
3.女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。
答案：A
4.男，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。
答案：E
5.苯丙酮尿症的遗传形式为
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C. X连锁显性遗传
D. X连锁隐性遗传
E. X连锁不完全显性遗传
答案：B
6.男，1岁，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。该患儿的诊断是
A.先天愚型
B.呆小病
C.先天性脑发育不全
D.苯丙酮尿症
E.脑性瘫痪
答案：D
7.疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做
A. Guthrie细菌生长抑制试验
B.血清苯丙氨酸浓度测定
C.尿三氯化铁试验
D.尿甲苯胺蓝试验
E.苯丙氨酸耐量试验
答案：C
8.易位型21-三体综合征常见的核型是
A. 46，XY，-13，＋t（13g21q）
B. 46，XY，-21，＋t（21q21q ）
C. 46，XY，-22，＋t（21g22q）
D. 46，XY，-14，＋t（14g21q）
E. 46，XY，-15，＋t（15g21q）
答案：D
9.鉴别非典型苯丙酮尿症，需进行
A. Guthrie细菌生长抑制试验
B.尿蝶呤分析
C.尿有机酸分析
D.尿三氯化铁试验
E.尿2，4-二硝基苯肼试验
答案：C
试题点评：尿有机酸分析为本病提供生化诊断依据，同时也可鉴别其他可能的氨基酸、有机酸代谢异常。尿三氯化铁试验一般用于较大儿童的筛查。
10.2岁男孩，因智能低下查染色体核型为46， XY，-14，+t（14q21q），查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为
A. 45，XX，-14，-21，＋t（14g21q）
B. 45，XX，-15，-21，＋t（15g22q）
C. 46，XX
D. 46，XX，-14，＋t（14q21q）
E. 46，XX，-21，＋t（14q21q）
答案：A
11.2岁男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于诊断的检查是
A.脑电图
B.血钙测定
C.尿三氯化铁试验
D.尿甲苯胺蓝试验
E.血镁测定
答案：C　　