• 苯丙酮尿症(PKU)是苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷(不能转化为酪氨酸)，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿液中大量排出。本病属于常染色体隐性遗传病。(这个病也是傻子病，但和21三体综合征不一样，这个刚生下来不是傻子，而是慢慢变傻的)

  一、发病机制(环球医学网提供儿科遗传性疾病苯丙酮尿症相关知识点辅导)

  1.典型的机制：是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶(PAH)，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸在体内蓄积，并通过血脑屏障，损害神经细胞。所以就慢慢变傻了。由于不能转化为酪氨酸，酪氨酸的作用合成是甲状腺素、肾上腺素和黑色素，所以苯丙酮尿症的患儿甲状腺素、肾上腺素和黑色素都会减少，导致毛发变黄变白。

  苯丙氨酸及其酮酸从尿液中大量排出，所以尿液有一种特殊鼠尿臭味。

  2.非典型的机制：主要是由于缺乏四氢生物喋呤，它是由于鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏所致。

• • 二、临床表现

    苯丙酮尿症=智能低下+毛发变黄变白(环球医学网提供儿科遗传性疾病苯丙酮尿症相关知识点辅导)

    1.神经系统：以智能发育落后为突出，也是苯丙酮尿症突出的症状。

    2.外观毛发、皮肤和虹膜色泽变浅

    3.尿和汗液有特殊鼠尿臭味

    三、诊断

    1.新生儿期筛查：采用Guthrie细菌生长抑制试验

    2.年长儿初筛：尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验

    3.尿蝶呤分析：可以鉴别三种非典型PKU.

    四、治疗

    主要是通过饮食治疗：低苯丙氨酸饮食。

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