脑病合并内脏脂肪变性综合征的鉴别诊断

2014年临床执业医师考试已经结束了，参加2015年临床执业医师考试的考生们要开始准备了，培训果医学教育为参加2015年临床执业医师考试的考生们搜集整理了一些复习资料，希望可以帮助考生们。

（1）遗传代谢性疾病：如二羧尿症（由于中链脂酸乙酰CoA脱氧酶缺陷等所致）、氨基甲酰鸟氨酸转移酶缺乏症引起的鸟氨酸循环障碍而导致尿素合成减少、有机酸尿（血）症等，其临床表现与RS相似。凡有下列情况均应考虑其可能性而加以排除：①婴幼儿，特别是新生儿和幼婴；②家族成员中，尤其是兄弟姊妹中有类似疾病史；③曾有过类似病史；④缺乏前驱感染症状或不典型而发病急骤者；⑤肝脏始终不大；⑥有拒绝或偏食某种食物史而近期饮食有改变者；⑦生长发育异常；⑧病程中意识水平反复多变，如突然清醒或又昏迷者；⑨饥饿或体力消耗后发病者，有时感染也可诱发遗传代谢性疾病发作，故必需全面分析。

（2）非遗传性疾病：除了应与急性中枢神经系统感染（脑炎、脑膜炎、传染病后脑病）、重症感染、急性肝功能衰竭等鉴别外，尚需与婴儿维生素B1缺乏引起的脑病、婴儿捂热症等区别。前者以母乳为主的婴儿多见，因乳母饮食中长期缺乏维生素B1引起，临床有烦躁不安、夜啼，继则意识朦胧、二眼睑下垂、吃奶呛咳、吞咽无力、哭声嘶哑、后出现抽搐、昏迷、脑水肿、颅内压升高及呼吸衰竭等。后者多见于幼婴和冬春季节，有闷热史或未查明的夜间室温过高、衣被过暖，起病急骤且多发生在清晨，除急性脑病、高热或体温不升及多汗外，常见呼吸和循环衰竭、DIC、肝大、稀便、高钠血症、代谢性酸中毒、转氨酶增高等，也可有高氨血症、肌酸磷酸激酶剧增，尸检除有脑水肿、肺、肾、脾、肠等内脏广泛性充血或出血外，肝内也见有弥漫性脂肪浸润及充血，但多伴灶性坏死，而RS则肝内无任何坏死或炎变。

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