大疱性表皮松解症的病因

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由于皮肤结构蛋白的先天性缺陷，使皮肤容易发生松解出现大疱。超微结构研究显示各型的基本病理缺陷位于真皮或基底膜，但有些原发缺陷则位于表皮细胞。各型的致病原因不一，如单纯性大疱性表皮松解症是由于表皮基底细胞的结构蛋白‐角蛋白5或角蛋白14的缺陷所致；营养不良型大疱性表皮松解症则是由于基底膜带中Ⅶ型胶原蛋白的缺陷所致。缺陷的发生是因为编码这些蛋白的基因出现了点突变，导致蛋白的结构异常，使皮肤松解。

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